Bệnh bạch tạng là một căn bệnh không hề hiếm gặp trên thế giới. Vậy bạch tạng là bệnh gì? Nguyên nhân nào dẫn đến căn bệnh bạch tạng này? Biểu hiện của bệnh như thế nào?

• Bệnh Á Sừng Là Gì Và Những Thông Tin Cần Biết
• Bệnh Zona – Các Biến Chứng Và Cách Điều Trị
• Những Điều Cần Biết Về Bệnh Zona Thần Kinh

 Bệnh bạch tạng là một căn bệnh không hề hiếm gặp 

Bệnh bạch tạng không phải là căn bệnh xa lạ đối với mỗi chúng ta. Đây là một bệnh mắc phải do sự đột biến  gen lặn. Nếu bố hoặc mẹ mang gen lặn của bệnh học này từ thế hệ trước thì người con sinh ra cơ thể không có biểu hiện của bạch tạng tuy nhiên vẫn mang trong người gen lặn trội của bệnh lý nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ kế tiếp là rất lớn.  Nếu cả người mẹ và bố  đều mang trong cơ thể gen lặn bệnh lý thì người con khi sinh ra sẽ bị bạch tạng do đồng hợp tử về gen lặn.

Bạch tạng là bệnh gì?

Bạch tạng là một loại bệnh được xác đinh là di truyền đặc trưng bởi sự thiếu hụt menalin (loại sắc tố ở lớp cuối cùng của da quyết định màu sắc của măt, tóc và da) vì vậy những người bị bạch tạng có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu.Chính vì sự khác biệt về ngoại hình mà họ thường dễ bị cô lập hoặc bị phân biệt đối xử trong xã hội. Đặc biệt những người bị mắc căn bệnh di truyền này thường rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và dễ bị mắc những căn bệnh da liễu đặc biệt đó là ung thư. .

Trên thực tế, Khoa học hiện tại chưa tìm ra được phương pháp để chữa trị hoàn toàn cho bệnh bạch tạng tuy nhiên bệnh nhân hoàn toàn có thể thực hiện nhiều biện pháp để bảo vệ da cũng như tối ưu thị lực của họ.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh bạch tạng

 Nguyên nhân gây bệnh bạch tạng là do sự đột biến gen di truyền. Trong cơ thể con người mỗi gen đều có vai trò đặc thù điều khiển sự tổng hợp một trong những chuỗi protein để tham gia qua trình tổng hợp Menalin chính vì vậy khi có sự đột biến gen sẽ dẫn đên sự biến mất hoàn toàn hoặc suy giảm lượng menalin trong cơ thể.

Nguyên nhân gây bệnh bạch tạng là do sự đột biến gen di truyền

Theo như các giảng viên hiện đang giảng dạy tại trường cao đẳng Y Dược Hà Nội cho biết  tùy thuộc vào loại rối loạn mà cơ thể bệnh nhân thể hiện những hội chứng khác nhau như: Bạch tạng da và mắt (OCA), Bạch tạng mắt (OA): Hội chứng Hermansky-Pudlak, Hội chứng Chediak-Higashi,….

Bạch bạch tạng da và mắt (OCA) gây ảnh hưởng đến cả da, tóc và mắt, gồm một số nhóm nhỏ:

OCA1 gây ra bởi sự thay đổi trong các enzyme tyrosinase có thể làm cho người bệnh thể hiện tính trạng tóc trắng, da thường nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu hoặc có làn da, tóc, mắt nhạt màu.

OCA2 thì gây ra bởi sự biến dị trong 2 gen OCA dẫn đến suy giảm lượng sản xuất melanin. Những người bẩm sinh mắc OCA có đôi mắt và da nhạt màu cùng với lông mày nâu nhạt hoặc có màu vàng.

Màu da và mắt nhạt là biểu hiện đặc trưng của bệnh bạch tạng 

OCA3: gây ra bởi sự bất thường trong cấu trúc gen TYRP, những người mắc bệnh bạch tạng  nhóm OCA 3 thường có làn da màu hạt dẻ, đỏ hoặc nâu đỏ  cùng với màu mắt nâu.

OCA4: sự bất thường trong protein SLC45A2 gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2.

Bạch tạng mắt (OA): là do sự đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và bệnh thường gặp chỉ ở nam giới. Những người bị mắc căn bệnh này thì măt có thể có tóc, da và màu mắt hoàn toàn bình thường tuy nhiên võng mạc của họ thì không có màu.

Ngoài ra còn có những hội chứng hiếm gặp khác:

Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): hội chứng gây ra bởi một sự thiếu hụt của một trong tám gen dẫn đến các triệu chứng tương tự như OCA,  các rối loạn chảy máu ở phổi và ruột.

Hội chứng Chediak-Higashi: bởi vì  sự thiếu hụt của gen LYST mà xảy ra các triệu chứng tương tự như OCA. Những người mắc hội chứng Chediak-Higashi có một vài khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu máu, màu tóc có thể là nâu hoặc vàng, da trắng cho tới xám.

Hội chứng Griscelli (GS): sự thiểu hụt ở 1 trong 3 gen sẽ khiến cho người bệnh mắc hội chứng GS bạch tang, các rối loạn miễn dịch và các rối loạn về thần kinh. Đối với người mắc phải hội chứng này thì thường họ sẽ tử vong ở trong vòng mười năm đầu tiên của cuộc đời.

Trên thực tế, Khoa học hiện tại thì chưa tìm ra được phương pháp để chữa trị hoàn toàn cho bệnh bạch tạng tuy nhiên bệnh nhân hoàn toàn có thể thực hiện nhiều biện pháp để bảo vệ da cũng như tối ưu thị lực của họ.

Nguồn : benhhoc.edu.vn