Theo ghi nhận vào năm 2012, số người mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố (HST) nói chung chiếm khoảng 7% dân số thế giới. Trong đó, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) có tỷ lệ cao nhất trong các bệnh di truyền.

• Hiến máu có ảnh hưởng gì tới sức khỏe không?
• Những biến chứng nguy hiểm của bệnh bạch hầu
• Cảnh giác với những dấu hiệu cảnh báo sớm bệnh đột quỵ

Bệnh huyết sắc tố là gì?

Tổng hợp tại mục Tin tức Y tế chia sẻ, báo cáo của Tổ chức Y tế Thế giới WHO cho biết Thalassemia và bệnh huyết sắc tố (HST) ảnh hưởng tới hơn 70% số nước trên thế giới: khoảng 7% phụ nữ có gen bệnh huyết sắc tố đang mang thai ; khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có mang gen bệnh có thể truyền cho con. Bệnh có đặc tính vùng miền: trên thế giới tập trung chủ yếu ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương; tại Việt Nam tập trung chủ yếu ở các vùng miền núi, dân tập thiểu số với tỉ lệ rất cao.

1. Bệnh huyết sắc tố và Thalassemia là gì?

“Bệnh HST là bệnh gây ra do rối loạn đơn gen di truyền tạo ra những bất thường về cấu trúc globin (bản chất là protein) – thành phần tạo nên Hemoglobin (HST). Trong khi đó Thalassemia là bệnh do đột biến gen dẫn đến bất thường trong tổng hợp chuỗi globin, cụ thể là làm thiếu hụt globin của HST. Như vậy, đây đều là nhóm bệnh thuộc khiếm khuyết di truyền – liên quan đến đột biến  gen, dẫn đến bất thường về cấu trúc và/hoặc số lượng của một trong các chuỗi globin của phân tử HST.” Cô Hiền – GV Cao đẳng Xét nghiệm TPHCM -Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur giải đáp!

2. Biểu hiện của bệnh HST và Thalassemia

Bệnh huyết sắc tố thường gặp bao gồm bệnh hồng cầu hình liềm (HbS), phân bố chủ yếu ở châu Phi. Ngoài ra còn có một số bệnh khác như hồng cầu bia bắn Hb E, gặp nhiều ở Việt Nam và Đông Nam Á, huyết sắc tố Bart’s (Hb Bart’s), huyết sắc tố H (HbH),…

Tan máu bẩm sinh – Thalassemia có 2 loại là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia . Bệnh Alpha Thalassemia  tập trung ở người Châu Phi, Địa Trung Hải hay Đông Nam Á, trong khi Beta Thalassemia lại phổ biến hơn người Địa Trung Hải, Trung Đông, Đông Nam Á, Ấn Độ.

Nhóm bệnh này đều gây thiếu máu với các biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Người bệnh có thể chỉ có các biểu hiện thiếu máu nhẹ như người gầy gò, xanh xao; hay chóng mặt, mệt mỏi khi lao động nặng hoặc leo cầu thang,… đến những biểu hiện nặng như  thiếu máu trầm trọng, tủy xương tăng sản mạnh (Thalassemia), bệnh nhân bị vàng da, loét chân, sỏi mật (như trong HbS). Những bệnh nhân  này có thể bị biến dạng xương do hoạt động quá mức của tủy để sinh máu, hay bị ứ sắt tại các mô cơ quan (do hoạt động vỡ hồng cầu trong cơ thể làm giải phóng sắt gây thừa sắt ) và từ đó gây ra suy tim, suy giảm chức năng gan, xơ gan. Đặc biệt thường có biểu hiện lách to đến  rất to. Việc truyền máu và theo dõi thải trừ sắt rất quan trọng.

3. Chẩn đoán và phòng bệnh

3.1 Chẩn đoán

Có nhiều phương pháp xét nghiệm chẩn đoán giúp phát hiện bất thường chuỗi Hemoglobin, tuy nhiên điện di huyết sắc tố (hay điện di hemoglobin) là phương pháp được dụng rộng rãi tại các bệnh viện và trung tâm xét nghiệm hiện nay.

Đây là một phương pháp đơn giản, an toàn và hiệu quả, không chỉ giúp phát hiện bệnh mà còn giúp phát hiện gen bệnh ở người lành (với những bệnh do đột biến gen lặn). Điều này có ý nghĩa vô cùng lớn trong di truyền, cụ thể nó được áp dụng trong sàng lọc trước sinh – dành cho những cặp vợ chồng có ý định sinh con để tránh việc truyền gen bệnh cho con.

3.2 Phòng bệnh

Giảng viên Cao đẳng Xét nghiệm tại Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur nhấn mạnh, đây là nhóm bệnh di truyền nên biện pháp phòng bệnh quan trọng nhất là xét nghiệm sàng lọc gen bệnh.

Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur tuyển sinh và đào tạo Cao đẳng Xét nghiệm 

Vậy những trường hợp nào cần đặc biệt lưu ý để thực hiện xét nghiệm này?

• Tư vấn di truyền tiền hôn nhân và trước sinh: dành cho những cặp đôi có ý định tiến đến hôn nhân, đây là một việc làm có ý nghĩa mà nhiều người thường bỏ qua bởi việc bố và mẹ đều mang gen bệnh sẽ làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh hoặc cũng mang gen bệnh. Mặt khác tránh kết hôn gần/cận huyết vì đây cũng là một yếu tố nguy cơ cao.
• Tư vấn trước sinh và làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong trường hợp bố và/hoặc mẹ có mang gen bệnh để được bác sĩ thăm khám, kiểm tra và có hướng dẫn cụ thể.
• Chú ý làm xét nghiệm sàng lọc càng sớm càng tốt khi thấy trong gia đình và họ hàng có người mắc bệnh hoặc có gen bệnh.

Hiểu về bệnh huyết sắc tố nói chung và Thalassemia nói riêng vô cùng cần thiết vì đây là bệnh lý di truyền, có ảnh hưởng đến không chỉ một thế hệ. Bệnh chỉ có thể điều trị giảm nhẹ, không thể chữa khỏi hoàn toàn và sẽ đi theo người bệnh suốt đời. Tuy nhiên, việc phát hiện người lành mang gen bệnh và chủ động thực hiện các xét nghiệm sàng lọc giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh, nâng cao chất lượng dân số.

Nguồn: benhhoc.edu.vn