Những tiến bộ y học ngày nay cho phép hạn chế đáng kể nguy cơ mắc bệnh và làm tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Marfan đạt gần mức trung bình.

• Tìm hiểu về hội chứng bệnh Sudeck
• Hội chứng dị ứng vật nuôi và những vấn đề liên quan
• Bệnh tiền tăng huyết áp là căn bệnh như thế nào?

Phương pháp điều trị và thuốc sử dụng

Phương pháp điều trị và thuốc sử dụng

Bệnh Marfan là một trong những căn bệnh thường gặp, theo đó mối nguy cơ chủ yếu đe dọa bệnh nhân hội chứng Marfan chính là biến chứng vỡ động mạch chủ. Những tiến bộ y học ngày nay cho phép hạn chế đáng kể nguy cơ này và làm tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Marfan đạt gần mức trung bình. Các nghiên cứu gần đây nhằm mục đích phát triển các phương pháp điều trị với nhắm mục tiêu cải thiện hơn nữa chất lượng sống và tuổi thọ cho bệnh nhân.

Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Mục tiêu điều trị chủ yếu tập trung vào ngăn ngừa các biến chứng cũng như cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân. Tùy thuộc vào triệu chứng trên từng bệnh nhân, tính chất và mức độ nghiêm trọng mà áp dụng các phương pháp điều trị khác nhau.

 Điều trị các vấn đề tim mạch

Biến chứng tim mạch, đặc biệt là phình vỡ động mạch chủ thường là yếu tố nguy cơ chính gây ra tử vong ở các bệnh nhân mắc hội chứng Marfan. Khuyến cáo đưa ra cho tất cả bệnh nhân cần phải kiểm tra tim mạch hàng năm. Ngoài ra, cần điều trị dự phòng các biến chứng này. Hay phương pháp thường sử dụng gồm:

Điều trị các vấn đề tim mạch

• Liệu pháp hóa dược (thuốc): Các thuốc hạ huyết áp thường được chỉ định nhằm ngăn cản động mạch chủ giãn rộng, qua đó gián tiếp làm giảm tỷ lệ cần phẫu thuật can thiệp động mạch. Thuốc chẹn beta thường là thuốc đầu tay cho các trường hợp này bởi tác dụng hạ áp đồng thời hạ nhịp tim. Kết hợp hai tác dụng này khiến chẹn beta có khả năng đạt được mục tiêu điều trị. Trong những trường hợp thuốc chẹn beta có tác dụng không mong muốn không thể chấp nhận hoặc hiệu quả thuốc không như mong muốn, bác sĩ có thể cân nhắc sử dụng thuốc ức chế men chuyển (ACE) hay thuốc chẹn thụ thể angiotensin hoặc nhóm chặn kênh canxi thay thế.
• Phẫu thuật: Nếu đường kính động mạch chủ to ra một cách nhanh chóng hoặc đạt đến kích thước nguy hiểm – thường là khoảng 2 inch (5 cm) – bác sĩ có thể thay thế một phần động mạch chủ với một ống làm bằng vật liệu tổng hợp. Điều này có thể giúp ngăn ngừa vỡ đe dọa tính mạng. Van động mạch chủ có thể cần phải được thay thế.

Điều trị các bất thường về xương

Do sự phát triển bất thường của hệ mô liên kết dẫn tới sự phát triển và hoàn thiện xương cũng gặp những bất thường đáng kể, gây ra nhiều bệnh cơ xương khớp. Sau đây là một số các bất thường hay gặp nhất trên lâm sàng:

• Cong vẹo cột sống: thông thường nếu can thiệp sớm, bệnh nhân sẽ được sử dụng các dụng cụ cố định nhằm tùy chỉnh lại cấu trúc cột sống. Việc can thiệp này sẽ kéo dài liên tục cho đến khi bộ xương dừng phát triển. Với đa số trường hợp cột sống sẽ không hoàn toàn phát triển bình thường nhưng giúp ngăn chặn cột sống diễn biến cong vẹo nghiêm trọng hơn. Phẫu thuật tạo hình cột sống có thể được cân nhắc trong những trường hợp tùy chỉnh không đạt hiệu quả mong muốn, sự cong vẹo của cột sống gây ra hậu quả nghiêm trọng.
• Lồng ngực biến dạng (lồi hoặc lõm): Ngực lõm ảnh hưởng đến hô hấp bởi vậy lựa chọn phẫu thuật trong trường hợp này thường là thích hợp nhất. Ở chiều hướng ngược lại, ngực lồi ít gây vấn đề chức năng và có thể không cần can thiệp hoặc can thiệp phẫu thuật vì lí do thẩm mỹ.

Bệnh nhân nên đến các trung tâm Y tế để thăm khám và điều trị

Điều trị các vấn đề mắt

Khám mắt định kỳ thường niên là cần thiết để phát hiện các bất thường và điều trị kịp thời.

– Tật khúc xạ: điều trị bằng việc cắt kính hoặc sử dụng kính áp tròng.

– Tăng nhãn áp: cần sử dụng các thuốc nhỏ mắt có tác dụng hạ áp. Một số trường hợp cần thực hiện các thủ thuật phẫu thuật để ngăn ngừa hiện tượng này.

– Đục thủy tinh thể: ngày nay thường áp dụng phẫu thuật loại bỏ ống kính mờ bằng một thấu kính nhân tạo. Phẫu thuật này thường đạt hiệu quả tốt và cải thiện ngay lập tức thị giác của bệnh nhân.

– Bong võng mạc: các phẫu thuật là cần thiết để sửa chữa các phần bị bong ra của võng mạc.

Theo các chuyên gia Hỏi đáp bệnh học, tuy rằng chưa có biện pháp điều trị dứt điểm thì các phương pháp trên đều hạn chế được tối đa những nguy hiểm đến sức khỏe. Do đó bệnh nhân nên đến các trung tâm Y tế để thăm khám và điều trị bệnh.

Nguồn: benhhoc.edu.vn