Tìm hiểu về bệnh galactosemia

Bệnh galactosemia là gì? Nguyên nhân nào gây ra bệnh galactosemia đang là câu hỏi thu hút sự quan tâm của nhiều người hiện nay.

Bệnh galactosemia là gì?

Bệnh galactosemia là gì?

Bệnh galactosemia là bệnh làm cho cơ thể bạn không thể tiêu hóa được đường galactose, một loại đường đơn giản có trong các thực phẩm từ sữa. Đây là một chứng rối loạn di truyền trong gia đình.

Khi bạn ăn các sản phẩm từ sữa, các men trong cơ thể sẽ phá vỡ đường lactose thành galactose và glucose. Người mắc bệnh galactosemia không thể hấp thu được bất kỳ loại sữa nào từ người hoặc động vật. Chính vì vậy, phải cẩn thận với việc ăn các loại thực phẩm có chứa galactose, vì khi cơ thể không thể tiêu thụ đường galactose sẽ khiến galactose tích tụ quá nhiều trong máu và dẫn đến vấn đề về bệnh học chuyên khoa và sức khỏe nghiêm trọng nếu không điều trị kịp thời

Phân loại bệnh galactosemia:

Galactosemia thể cổ điển và các biến thể lâm sàng (hay galactosemia tuýp 1): rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp;
Galactosemia kiểu durate: phổ biến hơn nhiều so với galactose biến thể cổ điển;
Thiếu Galactokinase (hay galactosemia tuýp 2);
Thiếu men Epimerase (hay galactosemia tuýp 3).

Nguyên nhân nào gây ra bệnh galactosemia?

Bệnh galactosemia không phải bệnh thường gặp mà là do di truyền gen đột biến từ cha mẹ sang con, nhưng bản thân các bậc cha mẹ có thể không bị mắc phải bệnh này. Có khả năng là bố mẹ mỗi người mang một gen lặn gây bệnh trên nhiễm sắc thể thường và di truyền gen lặn trên sang con.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh galactosemia

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh galactosemia

Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện triệu chứng rõ ràng khi mới sinh ra. Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy bé bị vàng da, nôn mửa sớm và bé không tăng cân, tiêu chảy. Các triệu chứng thường gặp bao gồm: quấy khóc, ngủ lịm, co giật, kém ăn, nôn mửa, da vàng…

Trẻ em sau sinh khi sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh galactosemia dù có chế độ ăn uống phù hợp với tình trạng bệnh nhưng vẫn có nguy cơ bị biến chứng lâu dài như: suy thận, gan to, đục thủy tinh thể, chậm phát triển các vận động phức tạp và tinh tế…

Cách chuẩn đoán bệnh galactosemia

Để chuẩn đoán bệnh galactosemia thì xét nghiệm máu là phương pháp thường được thực hiện trong tuần đầu tiên sau khi trẻ sinh ra, đây cũng là một phần của sàng lọc sơ sinh chuẩn.

Các xét nghiệm để kiểm tra bệnh galactosemia bao gồm:

Cấy máu xem có nhiễm khuẩn không;
Hoạt động của các enzyme trong tế bào hồng cầu;
Ketone trong nước tiểu;
Chẩn đoán trước khi sinh bằng cách đo trực tiếp các enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase.

Kết quả thử nghiệm có thể cho thấy: